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1、无创DNA是检查什么的?无创DNA什么时候做最好?2、无创dna是检查什么的?3、产检无创是检查什么?初期孕检,准妈妈们总是会有这样或那样的担心,每次孕检都忐忑不安,怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用,则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好?
无创DNA是检查什么的
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍旁镇体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产运瞎粗科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉,利用新一代DNA测序技术对母体外周浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序神慎结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
无创dna最佳时间
一般来说无创dna建议12-22周做比较好,早了液中宝宝DNA浓度不够,无法检测,晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做,晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐穿刺取活细胞来确认),而引产最迟建议是28周,晚于28周对母亲的伤害过大。
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测: 1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。
做无创基因产前检测是否需要空腹
不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下,最终决定做无创基因产前检测,尽管查的种类比羊水穿刺要少,但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险,那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,刘女士总算松了一口气,通过后续的产科检查,宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。
适应人群包括:唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇(比如有活动性感染、性前置胎盘、先兆流产等),已经错过清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限,并不能发现染色体的所有异常。总之,由于无创基因产前检测存在局限性,所以需要慎重考虑,并认真咨询,医生会需要根据孕妇具体状况,制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法,一般是先进行唐氏筛查的,只有当结果冲档祥是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的;如果检查结果是低风险的话,那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了,在接下的产检中按时去做就可以了。
产检总唐筛、无创DNA、羊穿,到底检查啥?
①什么是唐筛?
唐筛是一种通过抽取准妈妈清,检测母体清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度,并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽后一周就能拿到唐氏筛查的结果了,以1/270(国际标准)为高风险。
另外,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以,唐氏筛查的准确率只有75%左右,就算结果是高风险也不必太担心,接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。
②什么是无创DNA
无创的检查手法和唐氏筛查差不多,都是抽取孕妈液进行检测的,但无创的准散搏确率高达99%,且比羊水穿刺来的简单,所以很多孕妈会选择无创,只有当无创的检蠢则测结果也是高风险时才选择羊水穿刺,因为无创是私人机构,医院最终是以羊穿为结果的。
③什么是羊水穿刺
其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常,由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测,也算是有创的小手术,所以很多孕妈会有所担心,以无创为优先选择。
哪些孕妈不需要做唐氏筛查,需要直接做羊水穿刺呢?
①35岁以上的高龄孕妈
②母先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈
③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈
④曾生育过唐氏儿的孕妈
⑤患有遗传性疾病的孕妈
以上就是关于这个问题的回答!
在临床当中,产前无创又称为无创产前检测技术,简称NIPT,它是根据孕妇浆中胎儿游离的DNA,进行基因片段的扩增,来筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。
目前它主要是针对二十一三体,十八三体和十三三体的检查,它的筛查的准确性较高,尤其对二十一三体它的准确率可以达到99%。一般14-18周做无创DNA效果最好,但12-28周之间也可以做无创DNA。因为在母亲体内漂浮胎儿DNA,要是孕周特别小的时候,胎儿DNA漂浮的特别少,通常测不出来。但是孕周正裤隐特别大后漂浮的也少,举厅因为胎纯芦盘已经成熟了,进入母体的胎儿的DNA片段也比较少。
无创DNA的检查最佳时间是在怀孕后十六周到二十周左右进行的。无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、采取孕妇静脉,利用新一代DNA测序技术进行测序,信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。怀孕后需要定期到医院进行产前的。
以上就是小编对无创dna主要是检查什么的相关信息分享,希望能对大家有所帮助。